Svante Pääbo, Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022

Quiénes somos y de dónde venimos han sido preguntas muy significativas que han inquietado a muchos estudiosos a lo largo de todas las épocas.

10 de noviembre, 2022 Svante Pääbo, Premio Nobel de Fisiología y Medicina 2022

El 3 de octubre de 2022 Thomas Perlmann, secretario del Karolinska Institute’s Nobel Assembly, anunció al Dr. Svante Pääbo del Instituto Max Planck en Leipzig como ganador del premio Nobel en Fisiología y Medicina por sus descubrimientos relacionados con la evolución de los genomas de homínidos* extintos.  La solución y el logro de estos desafíos implicó la modificación y el desarrollo de nuevas metodologías para extraer y caracterizar los genomas de estos ejemplares prehistóricos y también dio margen al nacimiento y desarrollo de una disciplina científica: la paleogenómica, que literalmente viene siendo una mezcla de paleontología y genética. La historia apenas empieza, es una serie de sorpresas, todavía hay mucho que averiguar.

El Dr. Pääbo es un obsesivo del tema. Empezó a extraer DNA de fósiles prehistóricos desde 1977, siempre ha estado interesado en averiguar quiénes somos, de dónde venimos y a dónde vamos, mismas incógnitas que aún no tienen solución y que han inquietado a una gran variedad de personalidades extravagantes de todas las épocas, tales como filósofos, arqueólogos, paleontólogos, artistas, biólogos, etc. Todos han contribuido con sus aportaciones, han propuesto sus teorías y sus hipótesis, pero aún no se ha obtenido una conclusión más definida.

Las evidencias paleontológicas señalan que los ancestros del Homo sapiens aparecieron en África hace aproximadamente 300 000 años. Otro grupo de homínidos, los Nearderthalensis aparecieron en Europa y el Noroeste Asiático hace 400 000 años; existen evidencias de que estos grupos prehistóricos convivieron por miles de años y se recombinaron.

Nuestros cuerpos contienen dos tipos de DNA: el nuclear que contiene toda la información del genoma y se localiza en el núcleo de todas las células; y el mitocondrial, que solo se sintetiza en partículas celulares encargadas de la producción de energía. Estos últimos son partículas mucho más pequeñas, provistas con los marcadores genéticos necesarios para los análisis, justo lo necesario para los objetivos del estudio

El Dr. Pääbo y su grupo empezaron sus extracciones de DNA a finales de los 70, después de muchas experiencias en diversos laboratorios, se decidieron por utilizar DNA mitocondrial (mDNA) para evitar el manejo de polímeros voluminosos e   incrementar la precisión de los análisis. 

En 1990, los investigadores lograron caracterizar una fracción del DNA mitocondrial extraída de una muestra de Nearderthalensis desaparecido hace 30 000 años, la cual compararon con muestras de otros homínidos incluyendo al hombre contemporáneo. Los resultados fueron asombrosos: los DNA fueron distintos, lo cual significaba un proceso evolutivo diferente que establecía plenamente las identidades y diferencias genéticas de los homínidos. 

Las sorpresas no terminaron ahí. En 2008 se encontraron los restos de un humanoide en Denisova, Siberia, que vivió hace 40 000 años. Las evidencias fueron inquietantes ya que los perfiles de DNA, aunque en cantidades muy reducidas, resultaron similares a los del hombre actual y a los del Nearderthalensis (aunque en proporción muy reducida). Se trataba de un nuevo homínido que representaba una clara evidencia de la recombinación sexual, de la cual no existía registro alguno. Para efectos de identificación se le llamó homínido denisova**. 

Los resultados de la recombinación genética perduran en los genomas de las poblaciones actuales, la europea contiene del 1–4% del genoma Neanderthal y los descendientes de los denisova (países del este oriental y Australia) contienen hasta un 6% del DNA soviético prehistórico. Este hallazgo en parte podría explicar la presencia de ciertos genes que poseemos y que aparentemente no tienen ninguna función en nuestros actuales tiempos y circunstancias. Parecería ser que los genes para adaptarse a vivir en altitudes elevadas, ciertas diferencias en nuestras respuestas inmunológicas que controlan nuestras funciones, etc. y muchas otras cuestiones excéntricas son desperdicios en nuestro diseño, pero no lo son, al menos no lo sabemos todavía. 

Quiénes somos y de dónde venimos han sido preguntas muy significativas que han inquietado a muchos estudiosos a lo largo de todas las épocas. En su tiempo, los filólogos, especialistas del lenguaje propusieron la dinámica de las poblaciones y las rutas de inmigración en diferentes regiones del mundo, basados en los sonidos y las frases que posteriormente se articularon en diferentes idiomas.  Los hallazgos del Dr. Pääbo y su grupo nos han ratificado una serie de conocimientos que sin duda constituyen el inicio de una nueva historia que nos ayudará a tener una mejor visión de nuestros orígenes, que tal vez nos permita influir en una forma más positiva en nuestras decisiones futuras.

Ellos ya escribieron la primera página de nuestra historia.

*Los homínidos son primates carentes de cola con capacidad para caminar en dos pies en posición erguida y dotados de inteligencia y habilidad manual. Los homínidos son nuestro preámbulo más inmediato, existieron hace 70,000 años, pero sus DNA aún perduran discretamente en el genoma del hombre actual. 

**http://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release

   REFERENCIAS:

  1. Anónimo. To the winners, the spoils. The Economist. October 08, 2022.
  2. http://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release.

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