Día de las Enfermedades Raras: ¿Por qué se conmemora este día?

Este martes se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. ¿En qué consisten y cuáles son algunas de ellas?

28 de febrero, 2023 Mano con intravenosa

Este martes México y otros países del mundo conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Éste se conmemora el último día de cada febrero con el objetivo de visibilizar a aquellos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas que los padecen y dan una esperanza de vida reducida.

Existen miles de enfermedades raras a nivel mundial; hasta la fecha se tiene registro de seis a siete mil que afectan a entre 6 y 8% de la población mundial, de acuerdo con información del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER).

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¿Por qué son llamadas enfermedades raras?

Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. La mayoría de éstas son crónicas, incapacitantes y degenerativas.

Las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. 

La mayoría de las ER, aproximadamente en el 80% de los casos, se manifiesta durante la edad pediátrica y tiene una causa genética. 

Muchas de estas patologías son graves, tienen una alta mortalidad y morbilidad y son poco conocidas. Esto hace que puedan pasar años antes de que el paciente pueda conseguir el correcto diagnóstico de la enfermedad.

En México una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS). De acuerdo con el gobierno federal, en el país están reconocidas 20 enfermedades raras, como las siguientes:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Hemofilia
  • Espina Bífida
  • Fibrosis Quística
  • Histiocitosis
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Fenilcetonuria
  • Galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Fabry
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita
  • Homocistinuria

¿Hay tratamiento para las enfermedades raras?

El Instituto de Salud para el Bienestar (INSABI) señala que el tratamiento de las enfermedades raras debe de ser integral y multidisciplinario.

Por ello, la persona con este diagnóstico deberá de ser tratada por diferentes especialistas como genetistas, profesionales en rehabilitación física, terapia de lenguaje, psicología, endocrinología, neumología y cardiología, entre otros.

Como en todas las enfermedades, mientras más temprano se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados y se podrán limitar los daños secundarios.

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Presión fatal

Entre los distintos tipos de glaucoma existentes, el denominado de ángulo abierto es el que más afecta a la población europea. Se caracteriza por un aumento de la presión intraocular, generada cuando hay más líquido del debido en el interior del ojo. Dicho líquido, encargado de alimentar las células del interior del órgano visual, debe producirse y eliminarse a un ritmo que mantenga la presión normal. Si las células encargadas de generarlo (cuerpo ciliar) lo hacen por encima de su nivel óptimo o la evacuación encuentra algún impedimento en el proceso de filtrado, entonces aumenta la presión. La pérdida de visión aparece cuando ese empuje se transmite a la retina, la parte nerviosa del ojo –situada en la zona posterior–, y las células que conducen el mensaje visual al cerebro mueren.

Esquema de un ojo con las partes implicadas en el glaucoma. Las líneas verdes indican el flujo del humor acuoso. Cuando se acumula en la parte anterior del ojo, ejerce presión (flechas blancas) sobre la retina, dañándola. Luis López-Vecino, Author provided

¿Cómo se trata el glaucoma?

Los tratamientos van dirigidos a detener el progreso de la enfermedad disminuyendo la presión intraocular. Sin embargo, a día de hoy no se puede revertir y recuperar la visión ya perdida. El orden de las terapias para impedir la progresión es:
  1. Medicamentos en forma de gotas, generalmente dirigidos a disminuir la producción del humor acuoso o mejorar el drenaje de dicho fluido.
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Investigaciones en curso

A pesar de haber transcurrido más de 150 años desde el descubrimiento del glaucoma, no hemos sido capaces de desentrañar por qué se produce y cómo progresa. Es verdad que han mejorado las técnicas para disminuir la presión, pero aún no sabemos cómo proteger o regenerar las neuronas perdidas. Para estudiar cualquier enfermedad es necesario analizar lo que está sucediendo y probar los tratamientos en animales antes de que lleguen a los humanos. Así, en 2004, nuestro grupo de trabajo desarrolló un modelo de glaucoma en cerdo gracias a la financiación de la fundación norteamericana The Glaucoma Foundation. Elegimos este animal porque su ojo es muy parecido al humano. En la actualidad, este modelo está siendo utilizado para diseñar dispositivos que disminuyan la presión intraocular.

Medida de la presión intraocular en un minicerdo. Elena Vecino, Author provided

También desarrollamos otros sistemas más sencillos de aplicar en animales de laboratorio como las ratas. Denominado en inglés microbeads method (método de microesferas), es el modelo de glaucoma experimental más utilizado en el mundo y permite avanzar en el conocimiento de los mecanismos que causan la muerte de las neuronas. El grupo de investigación que actualmente dirijo ha sido pionero también en el estudio de la neuroprotección. Es decir, en cuantificar si, al margen de reducir la presión intraocular, los tratamientos protegen a las neuronas de la muerte en el glaucoma. Además, hemos colaborado con empresas farmacéuticas para desarrollar tratamientos más duraderos y fáciles de aplicar –especialmente a personas mayores y niños– mediante tecnologías de ARN de interferencia. Esto sustituiría a las gotas diarias prescritas en las terapias clásicas.

En este esquema de una retina se destacan las células implicadas inicialmente en el glaucoma: las células de glía de Müller (M), en azul, y las neuronas ganglionares de la retina (G), en naranja. Elena Vecino y Luis López-Vecino, Author provided

Y por último, hace poco hemos descubierto el papel que desempeñan en el glaucoma las células más abundantes en la retina, denominadas glía de Müller, que funcionan como sensores de presión. En estado normal, secretan factores que protegen a las neuronas de la retina, pero hemos demostrado que cuando aumenta la presión intraocular, se alteran y son las detonantes de la muerte de las neuronas que causan la ceguera en glaucoma, esas células aparecen como (G) en el esquema. Esta propuesta es muy novedosa y puede impactar en el futuro de los tratamientos del glaucoma. Acabamos de presentar los resultados en el European Vision and Eye Research Meeting. Aceptados en el congreso internacional mas prestigioso en el campo de la visión (ARVO), se publicarán muy pronto en una revista científica de alto impacto. Sin duda, con más inversión en investigación seremos capaces de curar el glaucoma y recuperar la vista de quienes la hayan perdido por su causa. Un largo y esperanzador camino nos espera." ["post_title"]=> string(93) "El glaucoma, primera causa de ceguera irreversible en el mundo: ¿podrá curarse algún día?" ["post_excerpt"]=> string(0) "" ["post_status"]=> string(7) "publish" ["comment_status"]=> string(6) "closed" ["ping_status"]=> string(6) "closed" ["post_password"]=> string(0) "" ["post_name"]=> string(85) "el-glaucoma-primera-causa-de-ceguera-irreversible-en-el-mundo-podra-curarse-algun-dia" ["to_ping"]=> string(0) "" ["pinged"]=> string(0) "" ["post_modified"]=> string(19) "2023-03-13 10:29:51" ["post_modified_gmt"]=> string(19) "2023-03-13 15:29:51" ["post_content_filtered"]=> string(0) "" ["post_parent"]=> int(0) ["guid"]=> string(35) "https://ruizhealytimes.com/?p=90042" ["menu_order"]=> int(0) ["post_type"]=> string(4) "post" ["post_mime_type"]=> string(0) "" ["comment_count"]=> string(1) "0" ["filter"]=> string(3) "raw" } [1]=> object(WP_Post)#18495 (24) { ["ID"]=> int(89835) ["post_author"]=> string(2) "37" ["post_date"]=> string(19) "2023-03-08 03:21:28" ["post_date_gmt"]=> string(19) "2023-03-08 08:21:28" ["post_content"]=> string(3438) "La insuficiencia y los cálculos renales son problemas comunes de salud renal que pueden ser muy dolorosos e incómodos.  La buena noticia es que hay una variedad de alimentos que pueden ayudar a controlar estos problemas y mejorar la salud renal en general. En el caso de la insuficiencia renal, es importante evitar alimentos que contengan altos niveles de potasio, fósforo y sodio Algunos alimentos ricos en potasio que se deben evitar incluyen los plátanos, las papas y los aguacates  

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  En cuanto a los alimentos ricos en fósforos, es importante limitar el consumo de productos lácteos, pescados y mariscos, así como los frutos secos y los refrescos de cola.  Para controlar la ingesta de sodio, se deben evitar los alimentos procesados, los enlatados, los alimentos precocinados y la sal de mesa. En el caso de los cálculos renales, es importante aumentar la ingesta de líquidos y evitar alimentos que contengan altos niveles de oxalato Algunos alimentos ricos en oxalato que se deben evitar incluyen las espinacas, la remolacha, la col rizada y el chocolate En cuanto a los alimentos que se deben consumir para prevenir la formación de cálculos renales, se recomienda el consumo de alimentos ricos en calcio, como los productos lácteos y las verduras de hojas verdes.  Además, se debe aumentar el consumo de frutas y verduras frescas, especialmente aquellas que contienen altos niveles de vitamina C, como los cítricos. Siempre es recomendable consultar con un médico o nutricionista antes de hacer cambios significativos en la dieta.  

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