“Somos un alma cargando un cuerpo”, Epiteto
Imaginemos la siguiente escena: una amorosa madre baña a su pequeño, lo arropa con un mameluco, lo alimenta, lo acomoda en su cuna y le apaga la luz. Transcurre la noche y es hora de volver a alimentarlo, la madre le llama casi en silencio, pero el bebé no responde; prende la pequeña luz y descubre que el pequeño está inmóvil, sin aliento, desfallecido totalmente… está muerto. Escenas como éstas se han repetido en todo el mundo, los pequeños mueren sin causa aparente, sin ningún aviso, sin ningún síntoma premonitorio… simplemente… se van. Es difícil convencer a las autoridades porque no hay ningún indicio, ninguna lesión, ningún trauma; simplemente un rostro pálido, sin expresión y un cuerpo sin vida.
Este misterio ha prevalecido por mucho tiempo y ha dado lugar a muchas leyendas, mitos y creencias, dependiendo del país, la cultura y educación de los padres. Estas muertes son inesperadas, sin ningún síntoma o causa aparente, surgen de la nada. Los desconsolados padres y las autoridades carecen de indicio alguno que pudiera dar explicación al fallecimiento; pero no lo hay, solo el cuerpo inerte del pequeño al que hay que hacerle la autopsia.
Las explicaciones populares atribuyen las muertes a causas diversas: la posición al dormir, la asfixia con su propio vómito, el ahogamiento con algún juguete, etc. Todo se justifica cuando no se sabe la verdad.
Ahora por vez primera surgen algunos indicios científicos que pueden dar una explicación más realista. Es oportuno señalar que todos los hallazgos y conclusiones que se han logrado hasta ahora han sido a través del resultado de autopsias; también, es importante mencionar que no es posible determinar las causas del deceso porque todavía no existe el parámetro adecuado para determinarlas. Lo más que se ha logrado en diversos laboratorios que se dedican a estos proyectos son dos hallazgos formidables que aparecen repetidamente en los reportes de las autopsias; éstos son:
- Una mutación genética de una enzima que actúa a nivel de las mitocondrias.1, 3
- La elevada concentración de serotonina en el suero de los infantes recién fallecidos.2
La mutación genética
Las mitocondrias son organelos que se encuentran en las células de nuestro cuerpo, su principal función es generar energía, son como pequeñas baterías que suministran la energía necesaria para que nuestras células, tejidos y órganos realicen las diversas funciones encomendadas. Simplemente, la carencia o la insuficiencia de los niveles de energía necesarios harán que el tejido o los órganos afectados no funcionen a su capacidad, creando un desajuste de funciones que pudiera resultar en una deficiencia grave e incluso la muerte.3 La mitocondria es un organelo autónomo provisto de sus propios ácidos nucleicos y su biosíntesis de las enzimas que funcionan en forma autónoma y que le permiten transformar energía química a energía potencial (la energía disponible para efectuar las funciones que requiere nuestro cuerpo), incluyendo procesos tan importantes como la respiración, la circulación sanguínea, la digestión, etc.
La mutación genética en cuestión es la PPA2 localizada en un solo gene y que corresponde a una enzima, la pirofosfatasa inorgánica cuya función es acarrear el fosfato inorgánico del citoplasma e incorporarlo a la biosíntesis de los ácidos nucleicos (donde el fosfato inorgánico se convertirá en orgánico al formar parte de los ácidos nucleicos). Esta reacción es vital en nuestro cuerpo para producir ácidos nucleicos (DNA y RNA) que a su vez programan la síntesis de la enzima PPA2. Es un sistema que se controla asimismo. Si esta enzima no se produce o es insuficiente en nuestro organismo, se empezará por una deficiencia respiratoria que de no corregirse pudiera terminar en la muerte.3 También es posible que la pirofosfatasa carezca de la configuración adecuada, lo que causará una reacción insuficiente que en ocasiones funcionará irregularmente y no producirá la energía suficiente necesaria para realizar las funciones celulares.
Los niveles de serotonina
La serotonina es un neurotransmisor (substancia que funciona en concentraciones muy específicas y que se encuentra en el cerebro, los intestinos y los glóbulos rojos), es responsable de nuestro estado de ánimo, comportamiento sexual, el dolor, la agresividad y los ciclos de sueño y vigilia; actúa principalmente en la placa neuromuscular (conduce los impulsos nerviosos para que se activen los músculos). Todas estas delicadas funciones se realizan con la energía provista por las mitocondrias que también controlan el preciso balance de la serotonina en nuestro cuerpo. Las autopsias infantiles han revelado una concentración anormal de serotonina en el suero sanguíneo de los infantes.2 Aún se desconoce el origen de esta anomalía, es posible que pronto se tenga una respuesta.
En términos generales, las pequeñas víctimas de la muerte de cuna mueren de una cardiopatía lenta y gradual, casi imperceptible que va progresando con el tiempo, los pequeños no lloran ni manifiestan ninguna señal de asfixia, simplemente se olvidan de respirar. Las conclusiones hasta ahora sugieren un origen genético, como se ha explicado previamente. Un hallazgo que refuerza lo anterior es la estadística que se ha obtenido a nivel mundial donde diversos grupos étnicos se ven afectados en el siguiente orden:
- Indios norteamericanos y nativos de Alaska (los más afectados).
- Niños negros
- Niños blancos
- Niños de origen latinoamericano
- Niños orientales u originarios de las islas del Pacífico (los menos afectados)
La gran mayoría de las creaturas afectadas tiene una edad que va de los 2 a 10 meses, predominando los varones nacidos de madres primerizas.
Por último, más vale prevenir que lamentar, conviene seguir las siguientes recomendaciones, por si acaso:
- El niño debe dormir solo en su cuna, boca arriba, sin juguetes, almohadas ni cobijas.
- La cuna debe tener un colchón firme, sin pliegues ni adornos.
- El niño debe dormir bien arropado, cómodo, sin usar sabanas ni cobijas para cubrirlo. Se recomienda el uso de dispositivos electrónicos que monitorean la respiración del pequeño, al parecer son muy prácticos y están al alcance de cualquier economía.
Es muy posible que pronto afloren más detalles para prevenir estas desgracias tan lamentables, es cuestión de tiempo.
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Referencias
- Grens Kerry.; Kids’ Sudden Cardiac Deaths Explained by Heritable Mutations in a Single Gene. The Scientist. August 11, 2016
- Grens Kerry,; Sudden Infant Death Tied to Serotonin. The Scientist, July 3, 2017.
- Kennedy H. et al.; Sudden Cardiac Death due to deficiency of the mitochondrial inorganic pyrophosphatase PPA2. The American Journal of Human Genetics, June 2016.
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